Специалисты Медицинского колледжа Бейлора, США, представили тест, позволяющий медикам диагностировать генетические нарушения у эмбрионов уже на ранних сроках беременности. Тест работает на основе секвенирования ДНК плода в крови матери.

На сегодняшний день существуют неинвазивные перинатальные (дородовые) тесты, выявляющие, например, синдром Дауна.

Новый же тест нацеливается на 30 генов, связанных с наиболее часто встречающимися генетическими заболеваниями, возникающими, когда у человека есть только одна копия дефектного гена. Они могут повлиять на формирование скелетной, сердечно-сосудистой и нервной системы. Примерно один малыш из 600 рождается с подобным состоянием.

Руководитель исследования Цзинлань Чжан и его коллеги проверили эффективность теста на практике.

Они проанализировали образцы крови 422 женщин, начиная с девятой недели беременности. Все пациентки являлись клиентками клиник в США, Европе и Азии. Несколько анализов дали положительный результат на мутации в одном из 30 генов.

Специалисты получили результаты ультразвукового сканирования женщин, а также собрали семейный анамнез.

В дальнейшим 147 женщины прошли более инвазивные тесты или послеродовые анализы. Все последующие медицинские процедуры подтвердили правильность диагнозов первоначального анализа крови матери.

"Данные показывают, что этот тест точен при обнаружении мутаций, на которые он нацелен", – говорит Чжан.

Тем не менее специалисты хотят провести исследование с большим числом беременных женщин. Тогда они смогут продемонстрировать клиническую эффективность разработки, пишет ВЕСТИ.

По мнению учёных, тест можно использовать в том случае, если ультразвук выявит какие-либо нарушения у эмбриона. Он также может быть предложен уже немолодым парам. К слову, ранее специалисты выяснили, что пожилые отцы передают больше мутаций своим детям, чем возрастные матери.

Если результат теста выявит генетические расстройства, то медики могут предложить женщинам пройти уже более инвазивный тест для подтверждения диагноза (как это было в исследовании).

Если же и результат следующего теста окажется положительным, пары могут воспользоваться консультацией специалистов, чтобы принять обоснованное решение о ведении беременности, узнав о всех возможных рисках.

По мнению учёных, такой анализ может стать отличным дополнением к дородовому скринингу, что обеспечит более полную картину возможных рисков генетических нарушений у плода.