Французские врачи описали редкое генетическое расстройство, симптомы которого устраняются употреблением кофеина. Об этом сообщается в пресс-релизе на MedicalXpress.

Носителем мутации, вызывающей нарушение функции мышц, оказался 11-летний мальчик. Дискинезия, связанная с дефектом в гене ADCY5, выражается непроизвольными движениями мускулатуры рук, ног и лица. Она встречается примерно у одного человека на миллион и пока является неизлечимой. Однако родители считали, что предотвращать припадки у ребенка помогал кофе, пишет Лента.

Как пишут врачи, это предположение оказалось верным. Родители по ошибке купили капсулы эспрессо без кофеина, в результате чего у мальчика резко обострились симптомы. Неконтролируемые и болезненные мышечные спазмы продолжались четыре дня, пока родители не поняли свою ошибку.

Врачи давно считали, что крепкий кофе помогает подавить мышечные спазмы, но болезнь настолько редкая, что не хватает пациентов, чтобы доказать это утверждение. В ходе подобного эксперимента одна группа больных должна принимать лекарственное средство, а другая — пустышку, внешне и по вкусу не отличимую от препарата.