Группа американских ученых смогла выделить неуловимый ген распространенной формы амавроза Лебера, вызывающего врожденную слепоту. Новый ген LCA назвали NMNAT1. Обнаружение мутаций специфического гена стало первым шагом для развития сохраняющей зрение генной терапии, пишет РИА Новости.

"Теперь мы знаем причину развития амавроза Лебера. Ученые получили составную часть пазла, объясняющую, почему дети рождаются с нарушениями зрения. Долгосрочная задача - получить лечение, чтобы снизить или предотвратить сокращение зрения от такого типа заболеваний",- говорит директор Института геномики глаза в Массачусетсе Эрик Пирс.

Отметим, что амавроз Лебера - это врожденное дегенеративное изменение сетчатки, выраженное нарушением зрения в детском возрасте. Часто в первые месяцы жизни ребенка родители замечают проблемы в зрительном контакте и нетипичное ритмичное движение глазных яблок под названием нистагм. LCA обычно касается только зрения, но может сопровождаться заболеванием других органов у малого числа пациентов. Эта болезнь самая распространенная причина помещения детей в специализированные школы для слепых.