У наших сограждан, страдающих болезнью Гоше - редким заболеванием, поражающим нервную и костную системы, практически нет шансов. К такому выводу пришли представители ассоциации, которая защищает интересы пациентов, страдающих лизосомными болезнями накопления.

По официальным данным, шесть жителей нашей страны страдают болезнью Гоше. Двое из них бесплатно лечатся в Италии как граждане этого государства. О судьбе остальных ничего не известно.

Один из них - 28-летний сын председателя ассоциации. Первые симптомы у него появились в годовалом возрасте. На протяжении пяти лет отечественные врачи пытались поставить диагноз, а тем временем состояние ребенка ухудшалось. О том, что у сына болезнь Гоше, женщина узнала от иностранных медиков.

"Ребёнок перенёс несколько операций. У него случались кризисы, сильно болели кости, голова, не развивались мышцы рук и ног", - поведала глава ассоциации пациентов, страдающих лизосомными болезнями накопления Нина Рачила.

Лечить мальчика начали в Италии четыре года назад. Ежемесячно из бюджета страны на это выделяют 50 тысяч евро.

"Его здоровье значительно улучшилось, увеличилась мышечная масса, он поправился, стал энергичнее и чувствует себя лучше", - сказала Нина Рачила.

Болезнь Гоше проявляется симптомами, характерными и для ряда других заболеваний. Это потеря аппетита, слабость, постоянная усталость, боли в животе и костях.

"Ребёнок не растёт и не развивается. Возникают гинекологические осложнения, может развиться болезнь Паркинсона и раковые заболевания, такие как лейкемия", - сообщила врач ассоциации пациентов, страдающих лизосомными болезнями накопления Валентина Маткаш.

Страдающие болезнью Гоше вынуждены проходить терапию всю жизнь. Лечение обходится от 200 тысяч до миллиона евро в год, всё зависит от тяжести заболевания.